Incidencia:      

• 1/2000 - 3000 RN vivos

• 80% izquierda

• 10% derecha

• 2% bilateral

• 95% tipo posterolateral (Bochdaleck) 5% anterior (Morgagni)

 

Asociaciones:

• En un 40% se asocia con otras malformaciones congénitas, tales como: Cardíacas 50% Genitourinarias 25% Gastrointestinal 15% SNC 10%

 

Pronóstico:

 

La sobrevida global corresponde a un 40-80%, dependiendo del momento en que ocurre la herniación y vísceras contenidas en el tórax, que puede determinar el grado de hipoplasia pulmonar; la coexistencia de otras malformaciones y si es tratado desde su nacimiento en un centro terciario que maneje pacientes derivados.

 

 

Etiología:

• Es multifactorial, se encuentra asociada a alteraciones genéticas, cromosómicas y cuadros sindrómicos.

• El riesgo de recurrencia en un embarazo posterior es de 2%.

Cuadro clínico

 

Diagnóstico Prenatal:

• Ecografía: método de rutina para screening de malformaciones congénitas, logra detectar hasta 70% de HDC. El hallazgo más relevante es la presencia de órganos abdominales intratorácicos, con diferentes características ecográficas que los pulmones, desviación del mediastino, sin embargo, en el caso de hernias derechas puede ser difícil diferenciar el parénquima hepático del pulmonar, el estudio doppler puede ser de utilidad, así como la localización de la vesícula. También permite el diagnóstico de otras malformaciones asociadas.

• Resonancia Magnética: certifica el diagnóstico en caso de duda y clarifica con mayor exactitud el contenido herniario.

• La medición de la relación pulmón/cabeza observado versus el esperado y la presencia de hígado en el tórax, se han determinado como factores pronósticos de importancia y permitirían sugerir el nacimiento en centros que cuenten con ECMO (relación O/E <1).

• En casos severos de conocido mal pronóstico puede realizarse Oclusión traqueal con balón despegable, mediante broncoscopía fetal percutánea. Esta técnica aún se encuentra en fase de estudio para validar su uso.

• Debe intentarse realizar estudio genético con muestra de líquido amniótico o cordocentesis.

 

Tratamiento:

 

Manejo Pre-natal:

• Screening y seguimiento ecográfico, medición absoluta y relativa O/E de LHR y posición del hígado.

• Planificar parto o cesárea posterior a las 37 semanas en centro con experiencia en manejo de pacientes con HDC.

• Maduración corticoidal para menores de 34 sem EG según pauta de SPP habitual.

 

Manejo Post-natal:

 

1.-       En sala de parto:

• (basado en las guías de consenso internacional de reanimación cardiopulmonar)

• Intubación endotraqueal inmediata, evitando ventilaciones con mascarilla y distender vísceras abdominales en el tórax. Esto reduce el riesgo de hipertensión pulmonar por hipoxia y acidosis prolongada por intubación tardía.

• Utilizar PIM menores de 25 cm H20, con mezclador de gases y llegar a saturaciones entre 80-95% preductal.

• Monitorización continua de saturación pre y post ductal y frecuencia cardiaca.

• Sonda naso u orogástrica gruesa (8Fr) con aspiración continua o intermitente, puede utilizarse sonda de doble lumen (Reploge).

2.      En UCIN :

• Medidas generales:

  • Estímulo Mínimo

  • Sonda Naso u Orogástrica con aspiración continua para evitar distensión de estómago e intestino.                                   ·

  • Medición de saturación pre y post ductal continua.

  • Accesos venosos: puede ser umbilical, central o periférico para administración de fluidos y eventualmente inótropos o derivados sanguíneos.

  • Línea arterial pre ductal, en arteria radial derecha, para monitorización de oxigenación cerebral. El catéter arterial umbilical es menos deseable.

  • Mantener valores de presión arterial en valores normales para la edad gestacional, si las saturaciones preductales caen por debajo de los objetivos, aumentar los niveles de presión, utilizando bolos de Sol. Fisiológica 10-20 ml/kg una o dos veces, de no haber mejoría, iniciar uso de inótropos según pauta de manejo de shock y hallazgos ecocardiográficos.

  • Catéter vesical para medición de diuresis y evitar globo vesical por uso de sedación. Mantener diuresis mayor o igual a 1 ml/k/hr.

  • Sedación y analgesia: iniciar sedación cuando se cuente con una vía venosa segura, usar fentanyl según pauta de HTPP. El uso de paralizante no está recomendado como una rutina, se puede usar en casos selectivos para poder acoplar adecuadamente al ventilador y mejorar el reclutamiento alveolar.

  • No está recomendado el uso de Surfactante pulmonar de rutina, este debe ser utilizado si existe una membrana hialina asociada.

• Manejo ventilatorio:

  • Las estrategias de ventilación deben perseguir el objetivo de mantener saturaciones preductales de 85-95% y postductales sobre 70%, con niveles de pC02 en rango permisivo (45 -  55, máximo 60 mm Hg) y pH mayor o igual a 7,25.               ·

  • Ventilación convencional: permitir ventilación gentil, con PIM <25 cm H20 y PEEP 3-5 (dependiendo de cada caso). La FR a utilizar es a niveles altos ( 45-60) la cual debe ser ajustada según gases a niveles de hipercapnia permisiva. Los Ti preoperatorios recomendables son en rangos cortos (0.3 -0.4), teniendo muy presente que los rangos de Ti post quirúrgicos deben ser más largos (0.4-0.5) debido a un aumento en la resistencia de la vía aérea.

  • En las primeras 2 horas de estabilización pueden ser tolerables pH 7,2 y pC02 de hasta 65 mmHg, con saturaciones < 70% que evolucionen en ascenso.

  • Ventilación de alta frecuencia: su objetivo es mantener un adecuado reclutamiento pulmonar y movilizando bajos volúmenes corrientes, sus indicaciones no están claramente definidas, pero se usa en general en caso de falla de VMC en lograr valores objetivo de oxigenación y ventilación, con 10 >20 y PIM > 25. Iniciar con 13-t7 cm H20 de PMVA, frecuencia 1 O Hrz, delta P 30-50 dependiendo de la vibración del abdomen.

  • Luego de estabilización ajustar Fi02 para los objetivos de saturación preductal.

• Manejo de Hipertensión Pulmonar

  • Realizar eco-cardiaca dentro de las primeras 24 horas de vida, e iniciar manejo de HTPP según guía.

  • Una vez realizado el manejo habitual, de persistir la HTPP suprasistérnica y con 10> 20 y/o diferencia de saturación pre- postductal >10%, considerar el uso de NOi. Realizar tratamiento de prueba por 2, máximo 4 horas.

  • Cuando se objetiva sobrecarga de presión del ventrículo derecho y deterioro de la función ventricular izquierda agregar goteo de prostaglandina E1.

• ECMO:

  • Considerarlo en caso de:

    • Incapacidad de mantener saturaciones preductales >85% y · postductales de 70%.

    • Aumento de PaC02 y acidosis respiratoria a pesar de optimización del manejo ventilatorio.

    • PIM >28 o PMVA >17 para lograr saturaciones >85%.

    • Acidosis metabolica con pH<7, 15 y lactato mayor de 5 mmol/lt.

    • Hipotensión sistémica a pesar de volemización adecuada y uso dé inótropos, con diuresis <0,5 ml/k/hr por al menos 12-24 hrs.

    • IO  > 40 persistente.

 

Cirugía:

• La reparación quirúrgica del defecto debe ser realizada una vez establecida la estabilización fisiológica, definida de la siguiente manera :

  • PAM normal para la edad gestacional

  • Saturación preductal 85-95% con fi02 < 50%

  • Sin acidosis láctica

  • Flujo urinario > 2 ml/k/h.

  • Sin signos de HTPP

  • Dependiendo de la gravedad del paciente puede ser necesario intervenir en ECMO

  • No es necesaria la permanencia de un tubo pleural de drenaje.

 

Seguimiento:

• Estos pacientes tienen una alta incidencia de morbilidad respiratoria, gastrointestinal, nutricional, neurológica y musculoesquelética, entre los que se cuentan hidro o quilo tórax derivados de la cirugía reparadora, displasia broncopulmonar, hiperreactividad bronquial, deformidades de la pared torácica, reflujo gastroesofágico patológico, alteraciones del vaciamiento gástrico, que por razones anatómicas tienen mala respuesta al tratamiento médico y requieren corrección quirúrgica.

• Realizar consejo genético en aquellos casos identificados de alteraciones genéticas con herencia conocida.

Bibliografía

1. González A; Urzúa S. Hernia diafragmática congénita . Neonatología 3^a Edición Editorial mediterráneo  Santiago 2008

2. I. Reiss et al. StandarizedPostnatal management of infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in europe : The CDH Euro Consortium Consensus. Neonatology  2010; 98 : 354

3. Tovar J. Congenital Diaphragmatic Hernia. OJRD2012; 7 : 1-15

4. Kotecha. Congenital Diaphragmatic Hernia  EurRespir J 2012; 39 : 820-829